Скрининг новорожденных: сроки и результаты. УЗИ новорожденного

Скрининг – это массовое обследование новорожденных детей, проводимое с целью выявления генетических заболеваний. Специальные лабораторные тесты позволяют определить некоторые наследственные болезни до появления их симптомов. Невозможно недооценить значимость . Ведь большинство генетических патологий абсолютно не проявляются при рождении и на протяжении первых месяцев жизни: малыш может выглядеть здоровым, но при этом иметь наследственный дефект. И только со временем проявляются симптомы, позволяющие диагностировать болезнь. Раннее распознавание заболеваний и незамедлительное лечение в доклинический период болезни дает возможность предотвратить стремительное развитие недуга и избежать серьезных осложнений.

Скрининг новорожденных включает в себя неонатальное, аудиологическое и ультразвуковое обследование.

Неонатальный скрининг новорожденных Данное обследование – довольно новое прогрессивное направление в педиатрии, позволяющее путем забора крови получить предварительный диагноз о наличии генетических дефектов. Исследования проводятся в роддоме на четвертый день жизни доношенного ребенка и на седьмой день у недоношенного. Из пяточки малыша производят забор крови и наносят ее на тест-полоску. При наличии отклонений от нормы родители должны обратиться к эндокринологу или в медико-генетическую консультацию для более детального и тщательного обследования ребенка. Если диагноз подтвердился, то немедленно назначается курс лечения. В том случае, когда обследование не было проведено в роддоме, оно обязательно назначается в поликлинике по месту жительства ребенка. На сегодняшний день в рамках неонатального скрининга новорожденных диагностируется пять генетических заболеваний: Врожденный гипотиреоз – внутриутробное поражение зачатка щитовидной железы. Заболевание ведет к нарушению вырабатывания тиреоидных гормонов и, как следствие, к задержке развития роста и формирования нервной системы ребенка. Девочки страдают от гипотиреоза вдвое чаще, чем мальчики. Если болезнь своевременно диагностирована, то прием гормональных препаратов может полностью остановить ее развитие; Фенилкетонурия – генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента, который способен расщепить аминокислоту фенилаланин. Накопление в крови этой аминокислоты и ее метаболитов в моче приводит к сильнейшей интоксикации, повреждению головного мозга, серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости. Практически вся белковая пища содержит аминокислоту фенилаланин, поэтому основным лечением является соответствующая диета. Специфического питания необходимо придерживаться длительное время – порядка первых десяти лет жизни. При своевременно проведенном неонатальном скрининге новорожденного и вовремя начатом лечении дети, страдающие фенилкетонурией, не отстают от своих сверстников в умственном развитии; Адреногенитальный синдром – наследственная дисфункция коры надпочечников. Заболевание обусловлено нарушением вырабатывания гормона, влияющего на обменный процесс. В крови новорожденного уже на первой неделе жизни начинают накапливаться вещества, оказывающие пагубное влияние на сердечно-сосудистую систему, работу почек и формирование половых органов. Гормональное лечение проводится на протяжении всей жизни; Муковисцидоз – самое частое генетическое заболевание, характеризующееся мутацией гена, в результате чего происходит поражение желез внешней секреции. Болезнь приводит к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Неонатальный скрининг новорожденных позволяет выявить недуг и назначить своевременное медикаментозное лечение; Гелактоземия – генетически обусловленное нарушение обмена веществ, характеризующееся дефицитом фермента, который превращает галактозу в глюкозу. В связи с этим происходит тяжелое нарушение нервной системы, печени и других органов. Основное лечение – специфическая диета, исключающая молочные продукты. Ультразвуковое обследование новорожденных Это наиболее важное исследование, которое целесообразно провести в первые три месяца жизни младенца. УЗИ скрининг новорожденных проводится с целью: Выявления врожденных вывихов бедра и дисплазии тазобедренных суставов; Исследования головного мозга новорожденного; Обследования внутренних органов. Своевременно начатая коррекция врожденной дисплазии тазобедренных суставов и вывиха бедра приводит к полному восстановлению опорно-двигательного аппарата. Мировая практика свидетельствует, что при начатом лечении в первые недели жизни к шести месяцам малыш полностью здоров. При отсрочке на три месяца лечение продолжается на протяжении года, а при задержке на шесть месяцев операция, к сожалению, неизбежна. Исследование головного мозга проводится через родничок в первые три месяца жизни. УЗИ скрининг новорожденных выявляет как врожденные аномалии, так и заболевания, приобретенные во внутриутробный период или в процессе родов. Несвоевременные диагностика и лечение патологий кровообращения и структуры головного мозга могут привести к необратимым последствиям – нарушению мозговых функций и развитию неврологических расстройств. УЗИ скрининг новорожденных по обследованию внутренних органов необходимо провести в первые три месяца жизни ребенка. Не стоит откладывать диагностику в тех случаях, если в предродовой период врач наблюдал аномалии в формировании и развитии печени, почек, сердца. Также показанием для УЗИ могут стать расстройства мочеиспускания, пищеварения, задержка роста и ряд других настораживающих симптомов.

Аудиологический скрининг новорожденных Это проверка на тугоухость и глухоту с применением специального современного оборудования и использованием прогрессивных методик диагностики. Если раньше аудиологический скрининг новорожденных назначался только детям, входящим в группу риска, то сейчас он является обязательным для всех младенцев. Связано это с высокой эффективностью регенерации слуха, если заболевание вовремя выявлено. Кроме того, на первом месяце жизни возможно протезирование слуховыми аппаратами. Причины многих болезней могут крыться в патологиях на генетическом уровне. Даже ребенок здоровых родителей может появиться на свет с заболеванием, спровоцированным неудачным сочетанием генов. Поэтому не отказывайтесь от обследований и не бойтесь скрининга – он поможет вашему малышу восстановить здоровье и даже спасти жизнь.

Ультразвуковая диагностика - самая безвредная и безопасная, но при этом достаточно информативная методика исследования. В ней нет рентгеновского излучения, которое опасно для здоровья как ребенка, так и взрослого человека. Здесь нет необходимости в обеспечении полного обездвиживания ребенка, для чего используются специальные укладки или наркоз (а это практически всегда необходимо при проведении рентгенографии или магнитно-резонансной томографии).

При проведении процедуры используется только ультразвук высокой частоты с крайне низкими уровнями энергии. Используемая мощность в десятки раз ниже той, которая необходим даже для минимального нагрева тканей. несколько повышает энергопотребление прибора, но все равно она остается безопасной для ребенка. По этой причине УЗИ получило широкое распространение, а также считается одним из лучших вариантов диагностирования развития различных патологий у новорожденных детей.

Какие ультразвуковые исследования важнее всего провести в первые месяцы жизни ребенка?

Доктор проводит УЗИ новорожденного ребенка

Одним из лучших моментов для проведения исследования считается возраст в 1 месяц. Это один из лучших вариантов, поскольку он позволяет достаточно рано диагностировать развитие большинства серьезных заболеваний и патологий. Большинство таких проблем требуют как можно раньше провести диагностику и начать лечение, поскольку только в этом случае возможно достаточно быстрое выздоровление и минимум осложнений.

При своевременном назначении лечения большинство подобных заболеваний удается полностью вылечить в течении двух-трех месяцев. При этом задержка с диагностированием и началом лечения не просто отодвигает срок выздоровления, но и серьезно увеличивает сложность лечения. По этой причине УЗИ новорожденного в 1 месяц - это хороший вариант , который позволяет вовремя диагностировать и вылечить болезнь, которая в противном случае могла бы затянуться на долгие годы.

Первое - УЗИ тазобедренных суставов

Врожденная дисплазия - один из самых распространенных диагнозов у новорожденных. Последствия этой патологии могут ощущаться всю жизнь, если лечение не будет начато вовремя. При этом практика показывает, что выявление данного заболевания в возрасте в 1 месяц дает возможность провести быстрое и эффективное лечение, которое ограничивается только консервативными и профилактическими методами. А вот более позднее выявление этого заболевания приводит к тому, что необходимо как минимум накладывать гипс, что имеет свои негативные последствия (например - атрофия мышц из-за отсутствия двигательной активности в зафиксированных суставах, с которой тоже потом придется бороться), либо понадобится оперативное вмешательство.

По этой причине в большинстве стран данное исследование является обязательным и обычно проводится еще в роддоме, в первую неделю жизни. У нас такая практика пока не введена, направление на исследование обычно дает ортопед при проведении стандартного осмотра, если замечает некоторые характерные для этого заболевания симптомы. Но проблема в том, что данная патология далеко не всегда проявляет себя сразу, часто ее симптомы проявляются только тогда, когда ребенок начинает ходить. В такой ситуации избежать операции уже просто невозможно.

Второе - УЗИ головного мозга

Что интересно - данное исследование наиболее информативно именно в этом возрасте, поскольку по сравнению со взрослым человеком новорожденный имеет большее количество «точек доступа», через которые врач может провести исследование. Так, одной из основных точек является пока еще открытый «родничок», благодаря чему врач может провести наиболее полный осмотр, а значит исследование будет максимально информативным.

Данное исследование призвано выявить врожденные аномалии, которые требуют своевременного лечения, а также выявление нарушений кровообращения и . Например, такая методика позволяет выявить ишемические повреждения мозга, которые возникают при внутриутробной гипоксии и последующем кровоизлиянии в мозг. Отсутствие своевременного лечения часто приводит к тяжелым последствиям - различным неврологическим нарушениям и нарушениям работы головного мозга.

Одновременно с исследованием головного мозга часто осматриваются и крупные сосуды шеи, поскольку довольно часто при родах возникают повреждения спинного мозга именно в этом отделе.

Третье - УЗИ внутренних органов

Чаще всего в этом случае речь идет об органах брюшной полости, хотя достаточно распространенным является и исследование по поводу различных . Такое исследование также желательно провести не позже 3-го месяца жизни, но на практике у нас такое исследование редко проводится в скрининговом режиме, в основном только по направлению врача при наличии симптомов, которые говорят о патологии одного из внутренних органов.

Также хочется отметить, что мировая практика показывает, что в возрасте до 1 месяца (а желательно - в первую же неделю жизни, прямо в роддоме) провести исследования головного мозга и тазобедренных суставов. Исследование других внутренних органов обычно проводятся по показаниям, хотя далеко не всегда при обычных осмотрах удается отметить нарушения их развития или работы.

В роддоме новоиспеченной мамочке, только еле-еле оправившейся от родов, предстоит дать согласие на проведение ее малышу целого ряда обследований. Многих пугает такой ход событий: анализы, вакцинация, еще анализы, потом какой-то скрининг новорожденных, пяточный тест.

Да, это понятно и с этим никто не спорит, что после рождения малыша нужно обследовать, чтобы убедиться, что он здоров и будет после выписки из роддома нормально развиваться. А если выявятся проблемы со здоровьем, нужно будет вовремя принять адекватные меры для лечения.

Но дело в том, что в роддоме мамочке не всегда удосужатся внятно, на человеческом, а не медицинском языке рассказать о сути проводимых обследований.

Нет, в принципе, чаще всего вкратце рассказывают. Но бывает, что и нет. Или рассказывают так, что мама ничего не может понять. Вот, например, пяточный тест. Что это такое и для чего делается? Именно о нем сегодня пойдет речь.

Вначале родильницам предлагают заполнить личные данные на бланке к этому анализу. Вопросов у мамочек возникает множество. Разобраться самостоятельно трудно. И, опять же, не всегда у медиков находится время и желание подробно ответить на все интересующие родильниц вопросы.

«Это в медико-генетическую лабораторию, а это в нашу лабораторию», — зачастую только такую информацию предоставит родителям вечно загруженный лаборант, который пришел взять анализ крови у новорожденного.

Чтобы не пугала мамочек подобная реальность, сегодня поговорим об обязательных обследованиях новорожденного. Другими словами, поговорим о скрининге новорожденных. Для чего, когда и почему это делается…

Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?

Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством.

Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет. Ведь когда какие-либо симптомы генетических заболеваний дают о себе знать, то родители и врачи чаще уже сталкиваются с тяжелым течением или осложнениями болезни (состоянием декомпенсации).

И такое состояние уже трудно компенсировать, то есть стабилизировать или перевести в обратное течение.

В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Когда проводят?

Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пяточки. Поэтому скрининг называют еще пяточным тестом.

Деткам, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, скрининг проводят на 7-е сутки.

Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике.

Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.

Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни крохи.

По той же причине не стоит затягивать с генетическим обследованием позже десятых суток жизни малыша.

Как проводят?

Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика малютки здесь не подходит.

Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм.

Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь.

В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней.

Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть, которую заполняют мамочки. В ней они указывают личные данные малыша, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки.

К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни у крохи может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.

Что дает?

Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.

Более того, есть возможность в некоторых случаях болезнь победить, если вовремя скорректировать диету и образ жизни ребенка. И потом, в более зрелом возрасте, человеку может не понадобиться лечение вообще.

Скрининг позволяет определить следующие генетические болезни обмена веществ.

Фенилкетонурия

Это врожденное наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты – фенилаланина. Происходит это из-за нарушения синтеза печеночных ферментов, способствующих превращению аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин.

Фенилаланин и его производные, избыточно накапливаясь в крови, действуют как яд на нервную систему.

Встречаемость данного заболевания среди населения варьирует в зависимости от региона. В среднем – 1 случай на 7000-10000 новорожденных.

Дебют болезни проявляется вначале упорной рвотой, вялостью или, наоборот, возбудимостью малыша. Характерен специфический запах мочи и пота у таких малышей – «мышиный запах».

К поздним признакам патологии можно отнести задержку психомоторного, физического и умственного развития, тремор (дрожание) конечностей, судороги, эпилептические приступы.

Припадки носят упорный характер и практически не поддаются противосудорожной терапии. При отсутствии специфического лечения болезнь медленно прогрессирует.

Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной (безбелковой) диеты.

Если скрининг на фенилкетонурию показал положительный результат, то проводят повторное молекулярно-генетическое тестирование. Также определяют содержание фенилаланина в крови и проводят биохимический анализ мочи. При тяжелом течении болезни с судорожным синдромом проводят ЭЭГ (электроэнцефалограмму), МРТ головного мозга.

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, поражающее многие органы и системы органов. При муковисцидозе нарушается работа определенных желез (экзокринных желез). Их еще называют железами внешней секреции.

Экзокринные железы отвечают за выработку пота, слизи, слюны и пищеварительных соков. Принцип работы желез внешней секреции, когда через протоки их секреты выходят на поверхность тела или в полые органы (кишечник, легкие), при муковисцидозе нарушен.

У больного муковисцидозом нарушен транспорт солей и воды через клеточную мембрану. В итоге из-за недостатка воды секрет желез становится более густым и клейким. От сюда и название болезни. От латинского: mucus - слизь, viscidus - вязкий.

Вязкий секрет закупоривает протоки желез. Затруднение оттока вязкой слизи ведет к застойным явлениям в железах. В итоге выводные протоки желез расширяются. Постепенно происходит атрофия железистой ткани, перерождение ее в соединительную ткань. Прогрессирует фиброз тканей желез.

Вместе с тем, из-за нарушенного транспорта электролитов через мембрану клеток, потовая жидкость содержит много солей – симптом «соленого ребенка». Это явление дало возможность медикам внедрить неинвазивный (не ранящий) метод диагностики муковисцидоза – потовый тест.

Клинические проявления этой патологии разнообразны, так как у муковисцидоза есть 5 основных клинических форм.

Это такие формы:

• смешанная (легочно-кишечная) форма (75-80%),
• преимущественно легочная (15-20%),
• преимущественно кишечная (5%),
• мекониевая непроходимость (5-10%),
• атипичная и стертая формы муковисцидоза (1-4%).

Каждая из них проявляется по-разному.

Встречаемость муковисцидоза – один случай на 3500-4000 новорожденных.

Характерны следующие внешние признаки для ребенка с муковисцидозом: кукольные черты лица, расширенная, бочкообразная грудная клетка, вздутый живот. У грудничков нередко формируется пупочная грыжа.

Также иногда даже по характеру стула новорожденного или грудничка можно заподозрить диагноз. При муковисцидозе стул зловонный, жирный, обильный, замазкообразный.

Позже развиваются проявления, связанные с нарушением функции легких. Дети обычно отстают в физическом развитии. У них очень худые конечности, нередко концевые фаланги пальцев деформируются в виде «барабанных палочек».

Кожа сухая, бледная с сероватым оттенком. Отмечается цианоз носогубного треугольника. При легочной и смешанной форме муковисцидоза отмечается одышка, надсадный кашель с вязкой мокротой.

При обследовании таких детей выслушиваются влажные и сухие хрипы по всем полям легких, тахикардия. Характерно увеличение печени.

На сегодняшний день существуют препараты, которые способны облегчить течение этого заболевания. Но патология в любом случае неизлечима. Поэтому требует пожизненного, комплексного, дорогостоящего лечения и реабилитации для таких детей.

Галактоземия

Галактоземия – наследственная патология обмена такого углевода, как галактоза. В организм ребенка она поступает в составе молочного сахара грудного или любого другого молока – лактозы.

В результате генетического дефекта у ребенка нет фермента, который бы мог расщепить галактозу до глюкозы. А глюкоза – основное питание для каждой клетки нашего организма, особенно для клеток головного мозга.

В результате клетки не получают достаточного питания. А сама галактоза и ее соединения, накапливаясь в крови, постепенно отравляют организм. Доказано ее токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза. Отсюда клинические симптомы заболевания.

Признаками галактоземии у новорожденных являются непереносимость грудного молока и его заменителей, упорная рвота, отказ от еды, быстрое снижение веса, ранняя желтуха, гипотония мышц.

В дальнейшем наблюдается отставание ребенка в физическом, нервно-психическом и умственном развитии. Формируется катаракта глаз, отеки на теле, увеличивается печень и селезенка.

При положительном результате скрининга новорожденный малыш нуждается в дополнительном обследовании. Оно включает повторное генетическое тестирование, определение концентрации галактозы в крови, моче.

Также возможно проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Проводят УЗИ органов брюшной полости, ЭЭГ и др.

Основная терапия данной патологии заключается в соблюдении безлактозной диеты. Чем раньше установят диагноз и начнут лечение такому малышу, тем больше шансов у малыша вырасти здоровым человеком и полноценным членом общества.

Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний щитовидки, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся недостатком ее гормонов. Встречаемость врожденного гипотиреоза – 1 случай на 4 тысячи рожденных детей. Девочки болеют почти в два раза чаще.

Из-за недостатка гормонов щитовидной железы развивается торможение всех функций организма. Наблюдается задержка развития всего организма и, в первую очередь, нервной системы.

Если заболевание поздно выявлено и не назначена вовремя заместительная терапия, то развивается необратимое поражение головного мозга – кретинизм.

Прогноз благоприятный только в случае, если заместительная терапия тиреоидными гормонами начинается в первые недели жизни новорожденного. Результаты скрининга в этом случае – спасение для малыша.

Адреногенитальный синдром

Это врожденная патология, обусловленная дисфункцией коры надпочечников. Надпочечники располагаются в верхнем полюсе каждой почки и отвечают за выработку множества гормонов.

В основе дисфункции коры надпочечников лежит генетический дефект фермента, участвующего в образовании и метаболизме стероидных гормонов.

Адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.

В организме ребенка в избытке накапливаются половые гормоны и глюкокортикоиды (гормоны коры надпочечников, регулирующие обмен веществ в организме). В результате у малышей неправильно формируются половые органы. Например, у девочек развиваются половые органы «по мужскому типу» (гипертрофирован клитор, большие половые губы).

Развивается резкое нарушение обмена солей в организме (соль-теряющая форма болезни). Замедляется развитие и рост ребенка. Дети остаются низкорослыми.

После установления диагноза малышам назначают заместительную гормональную терапию. Поэтому своевременная диагностика (в первые две недели) и вовремя назначенное лечение позволяет избежать прогрессирования болезни.

Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?

Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители.

Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена.

Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным.

Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша.

Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни лишь потому, что у вашего ребенка заберут на 2 мл больше крови. Это, как минимум, неразумно.

Как и когда узнавать результаты обследования?

Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям в учреждении, где наблюдается малыш.

Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому.

Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.

С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни крохи.

Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца. Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша.

Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.

Техника проведения аудиологического скрининга

Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука.

Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры.

Зонд вставляется в наружный слуховой проход малютке. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха.

Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда кроха будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.

На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска.

Группа риска – это дети, у которых:

• отягощенная наследственность по тугоухости;
• недоношенность;
• маловесность;
• асфиксия (кислородное голодание) в родах;
• гестоз или тяжелый токсикоз матери во время беременности;
• прием ототоксичных антибиотиков матерью при беременности.

Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев у сурдолога – узкого специалиста по слуху. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.

Второй этап скрининга детям из группы риска проводится в годовалом возрасте.

При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.

При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в ближайший центр реабилитации слуха. А там, уж будьте уверены, специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки.

Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.

О скрининге новорожденных вам рассказала практикующий врач-педиатр и дважды мама Елена Борисова-Царенок.

Здоровья вам и вашим детям!

В педиатрии (в неонатологии в частности) распространенным методом диагностики является ультразвуковое сканирование. Благодаря ему выявляются различные поражения внутри черепа, заболевания внутренних органов, пороки развития. С каждым годом метод ультразвуковой диагностики совершенствуется. Появляются новые аппараты, которые позволяют специалистам получать изображения более высокого качества и оценивать различные внутренние структуры, являющиеся труднодоступными для визуализации.

Цели назначения УЗ-диагностики новорожденному малышу

Для всех грудничков (особенно для недоношенных новорожденных детей) обязательным исследованием в первый месяц жизни является УЗИ головного мозга. Оно позволяет специалистам:

• беспрепятственно оценивать структуры внутреннего органа;
• своевременно выявлять геморрагически-гипоксические поражения мозга, вентрикуломегалию, пороки развития;
• оценивать развитие патологического процесса;
• определять эффективность терапевтических мероприятий.

К структурам, которые могут исследоваться после рождения ребенка в 1 месяц, относится вилочковая железа. Это источник гормоноподобных веществ и гормонов, центральный орган иммунитета. УЗ-диагностика вилочковой железы назначается по показаниям. Одним из них является подозрение на тимомегалию (увеличение). Ультразвуковое сканирование также позволяет выявлять врачам гипоплазию вилочковой железы (ее уменьшение), кистозные изменения.

При наличии у грудничка рвоты или синдрома срыгивания врачи назначают УЗИ желудочно-кишечного тракта в 1 месяц жизни. Цель его проведения - это выяснение причины появления подозрительных симптомов, подтверждение или опровержение функциональных и органических изменений (например, желудочно-пищеводного рефлюкса, снижения моторной функции желудка, атрезии или стеноза двенадцатиперстной кишки).

Ультразвуковая диагностика также может назначаться для исследования эндокринных и половых желез, органов брюшной полости, мочевыделительной системы, опорно-двигательного аппарата. В некоторых случаях требуется обследование сердца. Показанием к выполнению УЗИ этого органа в 1 месяц жизни часто выступает шум в области сердца. Ультразвуковая диагностика позволяет специалистам выявить врожденные пороки, внутрисердечные образования, инфекционный эндокардит и прочие патологические состояния.

Виды ультразвукового исследования

Одна из разновидностей УЗ-диагностики - это краниальная сонография. Под этим термином понимается исследование головного мозга. Во время него датчик, имеющий частоту от 5 до 12 МГц, устанавливается в области родничков. У новорожденных детей они постепенно начинают закрываться после родов. Чем более маленьким является ребенок, тем лучше роднички пригодны в качестве ультразвуковых окон для исследования.

Еще один вид УЗИ - это эхокардиография (обследование сердца) . Для диагностирования различных болезней у новорожденного ребенка применяется секторный датчик с частотой от 5 до 7 МГц. Ультразвуковое исследование проводится через переднюю стенку грудной клетки. Датчик устанавливается во II-IV межреберье. У новорожденных детей его располагают на грудине или на ребре (чем меньше возраст малыша, тем выше устанавливается УЗ-датчик).

К разновидностям УЗ-диагностики относят сонографию тазобедренного сустава . Этот метод позволяет специалистам своевременно выявить у новорожденного ребенка дисплазию названного сустава. Данная патология встречается у 2-5% малышей, появившихся на свет. Стоит отметить, что исследование тазобедренного сустава проводится линейным датчиком, имеющим частоту 7,5 МГц.

Подготовка к прохождению диагностики

В одних случаях к УЗИ (в первый месяц после рождения) малыша надо подготовить, в других - нет. Итак, без подготовки делают ультразвуковые исследования следующих органов:

• вилочковой железы;
• мошонки;
• щитовидной железы;
• мягких тканей и суставов;
• головного мозга.

К УЗ-сканированию гепатопанкреатобилиарной системы требуется подготовка . Новорожденного ребенка не следует кормить перед исследованием в течение 6 часов. Подготовка также необходима к УЗИ мочевыводящих путей и почек, брюшной полости и малого таза. Перечисленные процедуры делают с наполненным мочевым пузырем. Взрослые дети могут не мочиться длительное время. Груднички же этот процесс не контролируют, поэтому подготовительная мера заключается в кормлении малыша грудным молоком или смесью за 20 минут до сканирования.

Если УЗ-диагностика назначается новорожденному ребенку в 1 месяц жизни в режиме скрининга, то специальной подготовки не нужно. Мамы могут лишь покормить кроху перед исследованием. Сытые детки спят и позволяют специалисту спокойно провести сканирование. Исследование также может быть осуществлено на фоне кормления новорожденного ребенка.

Выполнение ультразвукового сканирования

При проведении УЗ-исследования полностью раздевать ребенка не нужно. Обнажается лишь та часть тела, к которой запланировано прикладывать датчик. На кожу специалист наносит достаточное количество геля (перед применением средство согревается в камере-обогревателе). Также выполняется дезинфекция датчика и кабеля.

При УЗ-исследовании головного мозга:

• секторный датчик осторожно помещается на передний родничок;
• специалист просматривает головку в двух плоскостях, получает трехмерное изображение внутреннего органа;
• при изменении положения датчика удается получить дополнительную информацию (врачом используются дополнительные ультразвуковые окна; исследование через задние боковые роднички позволяет более детализировано оценить мозжечок и водопровод).

При УЗИ ЖКТ в 1 месяц жизни сначала обследуется пищевод . Затем рассматривается желудок. Этот орган обследуется несколько раз: перед кормлением, при кормлении малыша, сразу же после кормления и через какое-то время (примерно через 30-45 минут). После исследования желудка сканируются дистальные отделы толстой кишки. При необходимости специалист осуществляет введение небольшого количества воды в прямую кишку. Эта процедура необходима для оценки реакции дистальных отделов кишки.

Если назначено УЗИ билиарной системы, то специалист определяет для каждого конкретного пациента количество исследований. Может потребоваться проведение нескольких сканирований: перед кормлением, в момент кормления и после него. Стоит отметить, что обследование выполняется в положении лежа на спине и правом боку.

Опасно ли УЗ-исследование для малыша?

Ультразвуковая диагностика абсолютно безопасна для новорожденного ребенка в 1 месяц. Специалисты, проводящие исследования, работают без защитных приспособлении (в отличие от рентгенологов). Врачи лишь надевают перчатки. Они необходимы для защиты специалистов и маленьких детей от различных инфекций.

УЗ-исследование является не только безопасной, но и безболезненной процедурой. Ультразвуковые волны не ощущаются нежной детской кожей. Малыши только чувствуют прохладу от геля, наносимого на тело перед проведением сканирования для устранения воздушной прослойки, и прикосновения датчика.

В заключение стоит отметить, что на УЗ-исследование младенца можно идти с любыми жалобами. Сканирование позволяет специалистам оценить состояние внутренних органов. Исследование, как правило, не занимает много времени. Может потребоваться всего лишь 5 минут. В тяжелых случаях сканирование затягивается на 30-40 минут.

Первый визит малыша в детскую поликлинику обычно приходится на 1 месяц. Четырехнедельный малыш после выписки с мамой из роддома со своим педиатром уже познакомился – доктор посетил маленького пациента на дому. Но в месяц кроху с родителями ждут с ответным визитом на первый скрининг, который включают и УЗИ. Что при смотрят, как проходит обследование и каковы нормы, мы расскажем в этой статье.

Зачем проводят обследование?

Первый скрининг включает в себя осмотр педиатром, неврологом, хирургом и ортопедом. Эти специалисты оценивают, как идет развитие малыша. Кроху обязательно взвешивают, чтобы оценить прибавку в массе. С мамой беседуют о грудном вскармливании и рассказывают ей о предстоящих профилактических прививках. По рекомендации Министерства здравоохранения России в первый скрининг для новорожденных включают и УЗИ.

Ультразвуковое исследование – не прихоть чиновников, не дань моде и не банальная врачебная «перестраховка». Диагностика призвана оценить состояние тазобедренных суставов (врожденного или приобретенного вывиха, подвывиха, дисплазии). Оценивается состояние головного мозга посредством проведения УЗИ головного мозга (нейросонографии). Проводится УЗИ органов брюшной полости (печени, селезенки, почек и мочевого пузыря, желудка, пищевода и части кишечника, а также крупных кровеносных сосудов в брюшной полости).

Вредно ли обследование?

Многие родители пребывают в недоумении, когда получают назначение на УЗИ новорожденного в 1 месяц. Педиатр проблем не видит, другие специалисты – тоже. В этой ситуации некоторые мамы считают правильным отказаться от ультразвукового сканирования с формулировкой, что это вредно для месячного ребенка.

Процедура считается безвредной, поскольку она относится к категории неинвазивных. Слухи о вреде родились на почве недостаточной статистики об отдаленных последствиях УЗИ. Метод используется врачами чуть более 25 лет, этого срока явно недостаточно для накопления большого статистического материала. Но и доказательств вреда ультразвука у медицины нет. Поэтому основания считать исследование вредным также отсутствуют.

Могут ли родители отказаться? Да, это их право. Минздрав лишь рекомендует обследование, никто никого не заставляет и не может принудить к прохождению диагностики. Но прежде чем отказаться, настоятельно советуем ознакомиться с тем, какие патологии могут быть выявлены на первом УЗИ, проводимом грудничкам. К слову, большая часть выявленных нарушений и аномалий хорошо поддается коррекции и лечению при условии, что диагностика была своевременной. А выводы делайте сами.

Как проходит?

УЗ-сканирование – это способ получить информацию о состоянии внутренних органов и систем ребенка неинвазивным способом. Для диагностики используется датчик, который «посылает» ультразвуковой сигнал, и приемник, который принимает отраженный сигнал и формирует изображение на мониторе оборудования.

Нейросонографию проводят через большой родничок на голове малыша. Пока он не закрылся, есть возможность оценить структуры головного мозга. Датчик размещают на родничке и в течение 10 минут описывают полученные данные – размеры цистерны, наличие или отсутствие жидкости, кист, опухолей, признаков ишемии.

Не все эти проблемы на ранних стадиях могут сопровождаться яркими симптомами, и ни мама, ни педиатр могут не догадываться о том, что проблема на самом деле существует.

УЗИ брюшной полости проводят трансабдоминальным датчиком через переднюю брюшную стенку. Малыш лежит на спине на кушетке. Описываются размеры и контуры внутренних органов, оценивается их функциональность. При сканировании почек, мочевого пузыря и мочеточников доктор может попросить положить ребенка на животик или набок. Длится исследование около 10-15 минут.

УЗИ тазобедренного сустава проводится также абдоминальным датчиком в положении лежа на кушетке. Эта составляющая комплексного исследования рекомендуется всем детям без исключения в первый месяц жизни. Доктор оценивает расположение и состояние суставов, исключает возможные вывихи, подвывихи и дисплазию.

В последнее время в ряде регионов Минздравами областей и краев принято решение о добавлении в комплекс УЗИ сердца, сейчас его проводят в большинстве субъектов РФ. В общей сложности комплексное обследование занимает не более получаса. Результаты родители получают сразу. Они оформлены в протокол комплексного ультразвукового исследования.

Подготовка

Большой и серьезной подготовки к первому УЗ-скринингу не требуется. Все, что нужно от родителей малыша – одеть его удобно, чтобы одежда быстро расстегивалась или легко снималась. Важно не забыть взять с собой пустышку или погремушку на случай, если кроха раскапризничается в диагностическом кабинете.

Для большей достоверности при проведении УЗИ брюшной полости лучше всего делать исследование натощак – с момента последнего кормления нужно выждать около 3 часов, если малыш находится на грудном вскармливании, или около 3,5 часов, если его кормят искусственными молочными смесями.

С собой возьмите бутылочку со смесью в термосумке или бутылочку сцеженного молока, ведь сразу после УЗИ малыш настойчиво потребует кушать.

Для диагностики с собой берут чистую пеленку, чтобы постелить ее на кушетку в кабинете врача, а также сменный подгузник и влажные салфетки (на всякий случай).

Если доктор настоятельно рекомендовал сделать УЗИ почек более детально и расширенно, возьмите бутылочку с водой – малышу примерно за 40 минут до захода в кабинет надо «споить» не менее 50 мл жидкости, чтобы его мочевой пузырь на момент сканирования был адекватно наполнен.

Расшифровка и нормы

Расшифровкой результатов ультразвукового исследования должны заниматься квалифицированные врачи. Все, что требуется от мамы – сообщить доктору точный вес и рост ребенка, чтобы врач сумел подсчитать необходимые для нормы размеры внутренних органов.

У здорового ребенка в норме при прохождении нейросонографии не обнаруживается кист, новообразований, асимметрии и жидкости в головном мозге и его отделах. Борозды и извилины хорошо визуализируются. Во время УЗИ органов брюшной полости каждый из органов описывается отдельно. В норме их контуры ровные, четкие, анатомические структуры не нарушены. Увеличение органов в размере может быть признаком воспалительного процесса, врожденных патологий. При УЗИ тазобедренных суставов отмечают их расположение, симметричность, целостность.

При обнаружении у ребенка какого-либо отклонения никто не будет ставить ему соответствующий диагноз, основываясь только на результата УЗ-сканирования. Этот метод первичный, позволяющий обозначить проблему. Для ее подтверждения или опровержения назначаются дополнительные анализы и исследования.

Особые нормы существуют у маловесных и недоношенных малышей. Их родителям настоятельно не рекомендуется сравнивать результаты УЗИ своего ребенка с результатами доношенных ребят. Многие состояния, например, определенные виды кист в головном мозге или небольшое увеличение селезенки, могут быть вариантом нормы для детей, родившихся преждевременно, тогда как для доношенного ребенка они будут расцениваться как признаки патологии.